Pesquisa alerta para risco de síndrome genética não diagnosticada: hipermóveis

Fadiga, insônia, sonolência, apatia, depressão, isolamento social, déficit de atenção, ansiedade, desajeitado/inquieto, ou desempenho escolar prejudicado, sofre de desorientação espacial e/ou temporal, são algumas das queixas mais comuns, em vítimas da Síndrome de Ehlers-Danlos (SED). Ela possui 13 (treze) subtipos, sendo 3 (três) deles, comuns a todos os pacientes: hipermobilidade articular (HA), fragilidade dos tecidos…

Continue lendo

Dia de Conscientização das MPS tem ações para melhorar os cuidados dos pacientes

No Brasil, estima-se que 13 milhões de pessoas tenham alguma doença rara. Entre elas, estão as Mucopolissacaridoses (MPS), doenças genéticas progressivas, degenerativas, multissistêmicas, que fazem parte dos erros inatos do metabolismo. Nas MPS, a produção de enzimas responsáveis pela degradação de alguns compostos é afetada e ocorre o acúmulo progressivo destes no organismo do paciente. Em virtude…

Continue lendo